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中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组一直致力于研究包括帕金森综合症、亨廷顿舞蹈症在内的神经退行性疾病的致病机理。通过基因敲入的方法,他们利用人源亨廷顿突变蛋白氨基端片段取代小鼠内源性亨廷顿蛋白制备了亨廷顿基因敲入小鼠。研究发现仅靠氨基端片段的亨廷顿蛋白不足以保证小鼠的胚胎发育但可以造成亨廷顿舞蹈症的表型。而缺失氨基端片段的亨廷顿蛋白对神经元的发育分化是必需的。该研究首次提出了通过去除亨廷顿突变蛋白氨基端可有效地治疗HD的设想,为治疗HD提供了新的思路。
该研究结果于5月20日在线发表于PLOS Genetics。李晓江研究组的博士研究生刘旭东为该论文的第一作者。该研究得到基金委重大研究计划及分子发育生物学国家重点实验室的资助。